Ученые научились ‘отключать’ симптомы аутизма с помощью недорогого лекарства

Ученые сообщают о революционном открытии: лекарство от эпилепсии по цене $3 за таблетку может быть использовано для «выключения» симптомов аутизма у мышей, согласно новому исследованию. Об этом пишет New York Post.

Расстройство аутистического спектра — это сложное нарушение развития, которое влияет на то, как примерно 5,4 миллиона (2,2 %) взрослых — и каждый 44 ребенок — в Соединенных Штатах воспринимают других людей и общаются с ними. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), это часто сопровождается такими отклонениями, как эпилепсия или гиперактивность.

Группа экспертов из Немецкого института трансляционных исследований мозга Гектора обнаружила, что ламотриджин — противосудорожный препарат, впервые одобренный для использования в США в 1994 году, — способен сдерживать поведенческие и социальные проблемы, связанные с расстройством.

Теперь их открытия преподносятся как самое близкое к потенциальному излечению людей.

«Очевидно, что медикаментозное лечение во взрослом возрасте может облегчить дисфункцию клеток головного мозга и, таким образом, противодействовать поведенческим аномалиям, типичным для аутизма, — говорится в заявлении ведущего исследователя и клеточного биолога Морица Молла. – Это происходит даже после того, как отсутствие MYT1L уже нарушило развитие мозга на этапе развития организма».

По теме: Центры для особенных детей в Нью-Йорке: где вам помогут в воспитании ребенка с задержками развития и другими особенностями

Ламотриджин, который продается под торговой маркой Lamictal, среди прочего, представляет собой лекарство, используемое для лечения эпилепсии и стабилизации настроения у людей, страдающих биполярным расстройством.

Препарат, который обычно продается по цене чуть менее $3 за таблетку, работает, обращая вспять изменения в клетках мозга, вызванные генетической мутацией.

Ученые потратили годы на интенсивный поиск молекулярных аномалий, которые способствуют расстройствам аутического спектра (РАС), и определили белок MYT1L как белок, играющий роль в различных заболеваниях нейронов.

Белок представляет собой так называемый фактор транскрипции, вырабатываемый почти всеми нервными клетками в организме, который определяет, какие гены активны, а какие нет в клетке. Он также «защищает идентичность нервных клеток, подавляя другие пути развития, которые программируют клетку на мышечную или соединительную ткань».

Мутации белка ранее были связаны с другими неврологическими заболеваниями и пороками развития головного мозга.

Чтобы проверить влияние белка на симптомы аутизма, исследователи из HITBR генетически «выключили» MYT1L у мышей и нервных клеток человека. Они обнаружили, что это привело к электрофизиологической гиперактивации нейронов мыши и человека, нарушающей функцию нервов.

Мыши, у которых отсутствовал MYT1L, страдали аномалиями головного мозга и демонстрировали несколько поведенческих изменений, типичных для РАС, таких как дефицит социальных навыков или гиперактивность.

Исследователи отметили, что самой «поразительной» реакцией было открытие того, что нейроны с дефицитом MYT1L продуцируют дополнительные натриевые каналы, которые обычно ограничены клетками сердечной мышцы.

Эти белки имеют решающее значение для электропроводности и функционирования клеток, поскольку они позволяют ионам натрия проходить через клеточную мембрану. Нервные клетки, которые перепроизводят эти натриевые каналы, могут привести к электрофизиологической гиперактивации — распространенному симптому аутизма.

«Когда нервные клетки с дефицитом MYT1L лечили ламотриджином, их электрофизиологическая активность возвращалась к норме. У мышей препарат даже смог обуздать поведение, связанное с РАС, такое как гиперактивность», — говорится в заявлении.

Эти многообещающие результаты были получены на фоне стремительного роста заболеваемости аутизмом в городских районах Нью-Йорка. Диагнозы аутизма утроились в районе метро Нью-Йорк-Нью-Джерси: с 1% населения в 2000 году до 3% в 2016 году.

Считается, что отчасти резкое увеличение этих диагнозов связано с растущим числом диагнозов у детей без умственной отсталости, которые, следовательно, с меньшей вероятностью выявлялись ранее.

Но ранее более точные диагнозы не полностью объясняли тенденцию к росту, которая основывалась на оценках CDC. Эксперты предупреждают, что растущая тенденция женщин рожать в более позднем возрасте может быть частично ответственна за этот рост.

Между тем, клинические испытания на людях, изучающие влияние ламотриджина на MYT1L, планируются — и, хотя исследования в настоящее время ограничены мышами, результаты многообещающие, подчеркнули исследователи.