Ньюйоркцев начнут бесплатно проверять на наследственные генетические заболевания

Власти Нью-Йорка запускают новую программу. Близким родственникам людей, внезапно умерших из-за наследственных заболеваний, будут бесплатно проводить генетическое тестирование. Gothamist рассказывает подробнее.

Чиновники считают, что эта инициатива может напрямую спасти жизни.

Новый генетический сервис при бюро судмедэкспертизы

Управление главного судмедэксперта Нью-Йорка объявило о запуске программы Genetic Intervention Family Testing Services, или GIFTS, в начале 2026 года. В ее рамках живым родственникам будут проводить тесты на те же генетические нарушения, которые стали причиной внезапной смерти их близких.

По словам городских властей, это первый случай в США, когда офис судмедэксперта будет проводить генетическое тестирование живых пациентов.

По теме: Татуировки снижают риск возникновения рака кожи

«У нас уже были случаи, когда семьи теряли второго близкого человека из-за генетической проблемы, — сказал главный судмедэксперт доктор Джейсон Грэм. — Хотя мы каждый день имеем дело со смертью, все, что мы делаем здесь, — ради живых».

Тысячи расследований и уникальная лаборатория

Ежегодно офис судмедэксперта Нью-Йорка расследует около 40 000 смертей. Его молекулярно-генетическая лаборатория основана доктором Иньинь Тан в 2003 году. Это единственная подобная лаборатория при бюро судмедэкспертизы в стране. В большинстве других регионов образцы отправляют в частные лаборатории.

Наличие собственной лаборатории позволяет проводить около 500 молекулярных аутопсий в год.

Генетические причины смерти выявляются примерно в 100 случаях.

Среди них — эпилепсия, синдром удлиненного интервала QT и другие нарушения сердечного ритма. Эти состояния могут вызывать внезапную смерть, но часто поддаются лечению с помощью лекарств или изменений образа жизни.

В других регионах, где используются частные лаборатории, тестирование проводится по модели оплаты за услугу. Это ограничивает объем анализов.

Вместо проверки сотен генов такие лаборатории часто исследуют только те заболевания, которые уже подозреваются. В результате истинная причина смерти может остаться невыявленной.

Почему семьи не доходят до обследования

До сих пор родственников с повышенным риском в Нью-Йорке направляли в сторонние клиники.

Однако не все доходили до обследования.

«Иногда это люди с очень скромными возможностями, которые только что потеряли члена семьи. Мы можем им помочь, — сказала генетический консультант Сара Сакстон. — Иногда у них просто нет времени записаться к врачу».

Как будет работать программа GIFTS

В рамках новой программы родственники смогут прийти в офис судмедэксперта и сдать простой мазок из полости рта. Также будет доступна отправка набора для тестирования по почте.

По словам Грэма, город выделил $600 000 на финансирование программы. Эти средства пойдут на оплату работы четырех лабораторных специалистов, дополнительного генетического консультанта и необходимое оборудование.

Грэм отметил, что сделал программу стоимостью $600 000 бюджетным приоритетом именно из-за ее возможного эффекта.

«Мы находимся в уникальной позиции и можем работать с людьми, которые часто остаются вне поля зрения других государственных структур, — сказал он. — Это может быть очень прямой и реально спасающей жизни работой».

Современные технологии секвенирования

Доктор Тан сообщила, что ее команда использует технологии секвенирования нового поколения.

«В человеческом геноме около 20 000 генов. Нам достаточно проанализировать около 300 генов, чтобы выявить маркеры этого спектра заболеваний», — пояснила она.

Доктор Мишель Джордан – вице-президент Национальной ассоциации судмедэкспертов и практикующий судмедэксперт в Сан-Хосе, Калифорния. Она считает, что программа может стать моделью для других регионов.

«Если тестирование проводится внутри учреждения, это значительно упрощает процесс — не только для вскрытия, но и для семей, — сказала она. — Если выявляется, например, синдром удлиненного QT, а у родственников нет своего врача, это дает дополнительное преимущество».