Редактирование генов человеческих эмбрионов: как нью-йоркский стартап пытается изменить мир

Биотехнологический стартап Origin Genomics в Нью-Йорке разрабатывает технологии редактирования генов. Эти технологии в будущем могут позволить предотвращать передачу детям некоторых тяжёлых наследственных заболеваний. Компания уже проводит эксперименты с клетками и эмбрионами, однако использование генетически отредактированных человеческих эмбрионов для рождения детей в США запрещено законом. NPR рассказывает подробнее.

Основательница и генеральный директор Origin Кэти Ти считает, что современные технологии редактирования генома могут однажды изменить подход к лечению наследственных заболеваний. Однако учёные и специалисты по биоэтике предупреждают о серьезных рисках и этических проблемах.

Эмбрионы хранятся в жидком азоте

Кэти Ти надевает белый лабораторный халат с её именем и логотипом своего стартапа Origin Genomics.

«Добро пожаловать!» — говорит она журналистам на эксклюзивной экскурсии по лабораториям компании в Нью-Йорке.

Ти попросила не раскрывать точное местонахождение лаборатории по соображениям безопасности.

«Пойдемте в лабораторию», — говорит она.

Внутри Ти надевает пару синих резиновых перчаток и показывает на серый металлический резервуар на полу. Он напоминает огромный термос.

«Это криогенная система хранения. Внутри находится жидкий азот. Именно здесь хранятся наши эмбрионы», — объясняет она.

Ти открывает черную крышку. Из резервуара начинает выходить белый туман от жидкого азота.

Она осторожно достает длинный металлический стержень, на конце которого находятся покрытые инеем стеклянные трубки.

«Как видите, здесь четыре трубки, — говорит Ти. – В каждой из них может находиться до 10 эмбрионов».

Эти эмбрионы пожертвовали пары, в семьях которых на протяжении нескольких поколений встречались опасные для жизни генетические заболевания.

Позже супруги, пожертвовавшие часть этих эмбрионов, мечтают иметь здоровых детей с помощью редактирования генов.

Ти объясняет, как учёные Origin извлекают из эмбрионов стволовые клетки. Компания использует их, чтобы тестировать экспериментальные системы редактирования генов и выяснить, какие из этих молекулярных инструментов могут безопасно исправлять генетические дефекты.

Рождение детей из генетически отредактированных эмбрионов запрещено законом США

Ти хочет убедить мир в том, что преимущества передовых технологий редактирования генов её компании в борьбе с наследственными заболеваниями перевешивают связанные с ними риски.

Редактирование генов человеческих эмбрионов долгое время считалось недопустимым из-за этических вопросов и проблем с безопасностью. В США оно запрещено законом.

Ти считает, что пришло время пересмотреть этот подход.

По теме: В Китае создали робота с искусственной маткой: он может вынашивать и рожать детей

«Сотни миллионов людей во всём мире страдают от разных заболеваний, например болезнь Хантингтона, муковисцидоз, наследственные виды рака и болезнь Тея — Сакса», — говорит Ти.

«Мы предлагаем нечто полностью революционное. Применять это удивительно точное редактирование генома к эмбриону, у которого есть мутация, еще до его рождения», — говорит она.

«Это позволяет следующему поколению не родиться с этими заболеваниями. Это полностью меняет сам подход к медицине, каким мы его знаем»,- говорит ученый.

Origin также тестирует созданные с помощью искусственного интеллекта системы редактирования генов на других типах клеток, содержащих вызывающие заболевания мутации.

В их числе индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Учёные получают их в лаборатории из клеток кожи или крови взрослых людей. Компания также работает с другими клетками, называемыми фибробластами.

Ти проводит нас в другую комнату, чтобы показать эту работу. В частности, там находятся клетки с мутацией, связанной с раком молочной железы. Ее Origin пытается исправить.

Она осторожно достаёт прозрачный пластиковый лоток из инкубатора и помещает его под микроскоп. Изображение клеток выводится на монитор.

«Здесь вы видите, как система редактирования генов непосредственно проникает в клетки», — говорит она.

Клетки выглядят как светящиеся зелёные образования. По словам Ти, те из них, которые светятся более ярким оттенком зелёного, указывают на то, что система редактирования успешно попала внутрь клетки.

«Это означает, что теперь у нас есть отличная платформа для введения наших собственных систем редактирования генов в эти клетки, чтобы затем исправить мутацию, — говорит Ти. – Вы видите самый первый этап».

Риски и этические вопросы остаются главной проблемой

Работа Origin пока находится на очень ранней стадии. По меньшей мере ещё один американский стартап, Preventive из Сан-Франциско, занимается аналогичными разработками.

Однако само существование таких компаний вызывает большой интерес из-за множества вопросов, связанных с возможностью создания генетически отредактированных детей, а также неоднозначной истории этой области.

Китайский учёный Хэ Цзянькуй был приговорён к трём годам тюрьмы после того, как в 2018 году потряс научный мир заявлением о том, что с помощью редактирования генов CRISPR создал первых генетически модифицированных детей.

В то время технология считалась слишком новой, чтобы можно было определить, насколько безопасна она для детей и будущих поколений.

Редактирование генов могло непреднамеренно привести к появлению опасных мутаций, которые затем передавались бы из поколения в поколение.

Большинство учёных считают, что использовать генетически модифицированные человеческие эмбрионы для рождения детей пока слишком рано. Более того, по мнению некоторых специалистов, такая технология может никогда не стать безопасной.

Однако более новые и точные методы редактирования генов повысили точность технологии.

Некоторые учёные и специалисты по биоэтике считают, что эти достижения дают надежду на то, что однажды редактирование генов можно будет этично использовать для предотвращения некоторых тяжёлых наследственных заболеваний.

Тем временем венчурные инвесторы из Кремниевой долины, предприниматели с Восточного побережья США и другие участники рынка уже пытаются развивать это направление.

При этом даже среди тех, кто допускает возможность безопасного использования модифицированных человеческих эмбрионов в будущем, есть опасения относительно Origin Genomics.

«Это создает у людей ложную надежду», — говорит биолог Робин Лавелл-Бэдж из Института Фрэнсиса Крика в Лондоне.

«Меня беспокоит, что они слишком быстро продвигаются вперед и могут допустить ошибку, которая отбросит назад всю эту область. Тогда будет потеряна надежда людей на то, что эти методы однажды смогут им помочь», – говорит он.

Может ли редактирование генов привести к появлению «дизайнерских детей»

Некоторые специалисты опасаются, что само разрешение редактирования может открыть путь к созданию «дизайнерских детей» и антиутопическому будущему с генетически улучшенными людьми.

«Меня очень беспокоит, к чему это может привести», — говорит Кэти Хассон, возглавляющая Центр генетики и общества.

Она отмечает, что некоторые инвесторы из Кремниевой долины, стоящие за такими компаниями, открыто говорят о своём видении будущего.

«Это видение массового производства генетически модифицированных людей, и оно ужасает», — говорит Хассон.

Другие компании уже проводят скрининг эмбрионов не только на риск заболеваний, но и на такие характеристики, как интеллект и рост.

Работа частного сектора вызывает обеспокоенность у некоторых академических исследователей.

«Я просто не думаю, что они честно говорят нам о том, зачем на самом деле этим занимаются», — говорит Фёдор Урнов, изучающий редактирование генов в Калифорнийском университете в Беркли.

«На самом деле они занимаются улучшением эмбрионов, а значит, в конечном итоге и улучшением детей», – говорит он.

Ти утверждает, что это не относится к Origin. По её словам, её интересует только возможность помочь людям иметь здоровых детей.

Некоторые специалисты также опасаются, что появление таких компаний может привести к возникновению за рубежом нерегулируемых клиник. Они смогут предлагать редактирование эмбрионов в странах с более мягкими правилами.

«Меня очень беспокоит генетический туризм, связанный с редактированием генома», — говорит Р. Альта Чаро, почётный профессор права и биоэтики Университета Висконсина в Мэдисоне.

«Я боюсь именно этого развития событий», – говорит она.

Связь с китайским учёным вызывает дополнительные вопросы

Работа Ти привлекает дополнительное внимание из-за её личного контакта с известным китайским ученым после его освобождения из тюрьмы.

Однако Ти подчёркивает, что этот учёный не имеет никакого отношения к Origin.

По её словам, компания действует очень медленно и методично. Она также обещает независимый контроль и прозрачность, чтобы обеспечить безопасность редактирования эмбрионов.

«Это очень мощная технология. Безопасность должна быть на первом месте», — говорит Ти.

«Я считаю, что если технологию можно доказать как безопасную и она способна помочь сотням миллионов людей, страдающих от этих заболеваний, то неэтично не продолжать эти исследования», — добавляет она.

Ти надеется, что однажды Origin накопит достаточно данных, чтобы убедить Конгресс США отменить действующий уже много лет запрет. Он не позволяет Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США даже рассматривать эксперименты с генетически отредактированными человеческими эмбрионами.

Она также рассчитывает убедить регулирующие органы других стран.

«Врачи, регулирующие органы, специалисты по биоэтике и защитники интересов пациентов — мы все должны объединиться, чтобы обеспечить правильное использование этой технологии», — говорит она.

Возможность защитить детей от наследственных заболеваний

Ти предлагает журналистам встретиться с одной из семей, с которыми она работает.

Корреспондент и фотограф отправляются в другой район города. Они приезжают в высотный жилой дом в Мидтауне Манхэттена и на скоростном лифте поднимаются в пентхаус, где встречаются с Николь и Асафом Эзра.

Николь, 38 лет, родом из Великобритании. Асафу, 37 лет, он из Израиля.

Они мечтают о трёх детях.

«Я всегда хотела, чтобы у меня были мои собственные дети, мои дети по крови. Я хочу иметь биологических детей», — говорит Николь.

Однако супруги уже несколько лет пытаются завести детей. Причина в том, что в семье Николь на протяжении нескольких поколений встречалось редкое, но тяжелое генетическое заболевание — семейный аденоматозный полипоз.

Генетическая мутация приводит к образованию предраковых разрастаний, называемых полипами, в пищеварительной системе. Если их не удалять, они могут стать злокачественными.

«Когда я узнала, что у нас это заболевание, я была в ужасе, — говорит Николь. – Это было как удар в лицо. Было очень тяжело».

В 13 лет Николь пришлось удалить большую часть толстой кишки. Она регулярно проходит процедуры для выявления и удаления полипов.

Николь живет в страхе заболеть колоректальным раком, как её дедушка, мать и многие другие родственники.

«Это ужасно», — говорит она.

Поэтому Николь прошла несколько циклов экстракорпорального оплодотворения, чтобы попытаться получить эмбрионы, которые не унаследовали бы мутацию.

В итоге супругам удалось получить один здоровый эмбрион, но эта беременность закончилась выкидышем.

Супруги продолжают попытки.

Супруги пожертвовали эмбрионы для исследований

Асаф также узнал об Origin Genomics.

«Мы просто не хотим передать рак нашим детям. Кто бы этого хотел, правда?» — говорит он.

Поэтому Николь и Асаф инвестировали в Origin и пожертвовали три своих эмбриона с мутацией для исследований компании.

«Количество женщин, которым это могло бы помочь, просто невероятно», — говорит Николь, сдерживая слёзы.

«Я знаю, что сейчас плачу, потому что думаю об этом. Но это действительно слёзы радости из-за тех возможностей, которые появятся у людей. Это принесло бы огромную пользу миру. И так много женщин не столкнулись бы с той травмой, через которую пришлось пройти мне», – говорит она.

Супруги отмечают, что когда-то аналогичные опасения вызывало и экстракорпоральное оплодотворение.

По их мнению, обществу необходимо регулировать эту технологию, чтобы гарантировать её использование по правильным причинам.

«Мы не должны отказываться от технологий из-за страха, что они могут привести к чему-то другому», — говорит Асаф.

Он отмечает, что сейчас пары часто просто отказываются от эмбрионов с генетическими мутациями.

«Я не думаю, что с моральной точки зрения это более правильный вариант», – говорит мужчина.