Вчені навчилися 'відключати' симптоми аутизму за допомогою недорогих ліків

Вчені повідомляють про революційне відкриття: ліки від епілепсії за ціною $3 за таблетку можуть бути використані для «вимкнення» симптомів аутизму у мишей, згідно з новим дослідженням. Про це пише New York Post.

Розлад аутистичного спектру — це складне порушення розвитку, яке впливає на те, як приблизно 5,4 мільйона (2,2 %) дорослих — і кожна 44 дитина — у Сполучених Штатах сприймають інших і спілкуються з ними. За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC), це часто супроводжується такими відхиленнями, як епілепсія чи гіперактивність.

Група експертів із Німецького інституту трансляційних досліджень мозку Гектора виявила, що ламотриджин — протисудомний препарат, вперше схвалений для використання в США в 1994 році, — здатний стримувати поведінкові та соціальні проблеми, пов'язані з розладом.

Тепер їх відкриття подаються як найближче до потенційного лікування людей.

«Очевидно, що медикаментозне лікування у дорослому віці може полегшити дисфункцію клітин головного мозку і таким чином протидіяти поведінковим аномаліям, типовим для аутизму, — йдеться у заяві провідного дослідника та клітинного біолога Моріца Молла. – Це відбувається навіть після того, як відсутність MYT1L вже порушила розвиток мозку на етапі розвитку організму».

За темою: Центри для особливих дітей у Нью-Йорку: де вам допоможуть у вихованні дитини із затримками розвитку та іншими особливостями

Ламотриджин, який продається під торговою маркою Lamictal, серед іншого, є ліками, що використовуються для лікування епілепсії та стабілізації настрою у людей, які страждають на біполярні розлади.

Препарат, який зазвичай продається за ціною трохи менше $3 за таблетку, працює, звертаючи назад зміни у клітинах мозку, спричинені генетичною мутацією.

Вчені витратили роки на інтенсивний пошук молекулярних аномалій, які сприяють розладам аутичного спектру (РАС), та визначили білок MYT1L як білок, що відіграє роль у різних захворюваннях нейронів.

Білок є так званим фактором транскрипції, що виробляється майже всіма нервовими клітинами в організмі, який визначає, які гени активні, а які немає в клітині. Він також «захищає ідентичність нервових клітин, пригнічуючи інші шляхи розвитку, які програмують клітину на м'язову чи сполучну тканину».

Мутації білка раніше були пов'язані з іншими неврологічними захворюваннями та вадами розвитку головного мозку.

Щоб перевірити вплив білка на симптоми аутизму, дослідники з HITBR генетично «виключили» MYT1L у мишей та нервових клітин людини. Вони виявили, що це спричинило електрофізіологічну гіперактивацію нейронів миші та людини, що порушує функцію нервів.

Миші, які не мали MYT1L, страждали аномаліями головного мозку і демонстрували кілька поведінкових змін, типових для РАС, таких як дефіцит соціальних навичок або гіперактивність.

Дослідники зазначили, що «найдивовижнішою» реакцією було відкриття того, що нейрони з дефіцитом MYT1L продукують додаткові натрієві канали, які зазвичай обмежені клітинами серцевого м'яза.

Ці білки мають вирішальне значення для електропровідності та функціонування клітин, оскільки вони дозволяють іонам натрію проходити через клітинну мембрану. Нервові клітини, які переробляють ці натрієві канали, можуть призвести до електрофізіологічної гіперактивації – поширеного симптому аутизму.

«Коли нервові клітини з дефіцитом MYT1L лікували ламотриджином, їхня електрофізіологічна активність поверталася до норми. У мишей препарат навіть зміг приборкати поведінку, пов'язану з РАС, таку як гіперактивність», — йдеться у заяві.

Ці перспективні результати були отримані на тлі стрімкого зростання захворюваності на аутизм у міських районах Нью-Йорка. Діагнози аутизму потроїлися в районі метро Нью-Йорк-Нью-Джерсі: з 1% населення у 2000 році до 3% у 2016 році.

Вважається, що частково різке збільшення цих діагнозів пов'язане зі зростаючим числом діагнозів у дітей без розумової відсталості, які з меншою ймовірністю виявлялися раніше.

Але раніше точніші діагнози не повністю пояснювали тенденцію до зростання, яка ґрунтувалася на оцінках CDC. Експерти попереджають, що тенденція жінок, що росте, народжувати в пізнішому віці може бути частково відповідальна за це зростання.

Тим часом, клінічні випробування на людях, які вивчають вплив ламотриджину на MYT1L, плануються — і хоча дослідження нині обмежені мишами, результати багатообіцяючі, наголосили дослідники.